Умственная отсталость — задержка или неполное развитие психики, которое обнаруживается в возрасте до 3 лет, но нередко к младшему школьному возрасту. Проявляется в когнитивной сфере, речи, моторике (синкинезии), социальном функционировании, способности к обучению. Носит чаще непрогредиентный характер. Однако при отсутствии специального обучения, депривации и болезнях обмена её прогредиентность может нарастать. Па фоне умственной отсталости может наблюдаться весь диапазон психических расстройств. Если известна этиология, например конкретная генетическая, системная, обменная и так далее, она шифруется как + дополнительный код МКБ 10. Шкалы социальной зрелости и адаптивности, а также развития интеллекта, должны учитывать культуральные нормы, коэффициенты интеллектуальности (КИ) также должны учитывать эти нормы. Если дефектологической стандартизации КИ и социальной зрелости нет, диагноз установлен неточно. Рассматривается как синоним олигофрении. Фенотип многих пациентов с олигофрениями сходен, хотя каждый синдром имеет особые черты (например, типичное лицо при болезни Дауна или аутизм при фрагильной X хромосоме).
Этиология и патогенез
Этиология эндогенная или экзогенная. Эндогенные олигофрении обусловлены генетическими причинами, в частности хромосомными: болезнь Шерешевского-Тернера с кариотипом ХО, полисомия по Xхромосоме (XXX), Клейнфелътера с кариотипом XXY, фрагильностью X хромосомы, трисомией по 21-й хромосоме (болезнь Дауна), трисомией по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса), трисомией по 13-й хромосоме (синдром Патау). Возможны олигофрении, обусловленные локальными дефектами хромосом, например синдром крика кошки (-5р), синдром Вольфа-Киршхорна ( -4р), синдром рта карпа (-18 pq), синдром кошачьих глаз (+22pq). Однако олигофрении могут развиваться и при поражении отдельных генов, например фенилкетонурия, гистидинемия, лейциноз и болезнь Хартнупа, или нескольких генов (амавротическая идиотия, гаргоиличм, болезнь Реклингаузена и т. д.). Обычно моногснныс олигофрении связаны с нарушением обмена аминоксилот, углеводов, микроэлементов, полигенныс, с нарушением обмена пептидов, мукополисахаридов. Нарушения обмена приводят к прогредиентному течению дефекта при умственной отсталости, а также к присоединению таких симптомов, как припадки, соматическая патология.
Экзогенными причинами являются тератогенные воздействия вирусов, психоактивных и нейротоксических веществ в период беременности, травмы в родах, болезни обмена у матери, черепно-мозговые травмы, энцефалиты в возрасте до 3 лет. Они приводят к клинике олигофрении, сочетающейся с симптомами парезов, параплегии или гемиплегии (детский церебральный паралич), хотя часто сами по себе параличи не означают развития умственной отсталости.
В основе патогенеза лежит механизм дизонтогенетической задержки, который проявляется .в задержке развития интеллекта, структуре эмоций и поведения. Важным звеном является вторичная депривация, связанная с тем, что пациенты с умственной отсталостью дистанцируются и изолируются.
Клиника
В клинике выделяют психопатологическую оценку умственной отсталости — от легкой до глубокой отсталости; неврологические нарушения, в частности очаговые нарушения и дискинезии, например нарушение способности к тонким моторным действиям; нарушения поведения от расторможенности до аномальной реакции на стресс; высокую степень имитативности и внушаемости при отсутствии или невыраженной гипнабельности. При генетически обусловленных олгофрениях характерны также поражения других органов или систем (зрения, печени, кожи) и часто особый фенотип. Например при фенилпировироградной олигофрении характерна мраморность кожи, мышиный запах, при нарушении обмена меди (болезнь Менкеса) — низкий порог судорожной активности и курчавость волос, при болезни Марфана — глубоко сидящие глаза, паучьи пальцы и выступающие надбровные дуги и так далее.
На фоне умстевенной отсталости возможно развитие психозов, напоминающих гефреническую или параноидную шизофрению, аффективных расстройств, напоминающих депрессивные и маниакальные эпизоды. В этом случае они относятся к органическим аффективным или шизофреноподобным расстройствам, поскольку олигофрения вызвана всегда органическими причинами.
Диагностика
Диагноз основан на выявлении умственной отсталости по нижеследующим критериям.
F70Лёгкая умственная отсталость
Уровень когнитивных способностей КИ 50-69 соответствует возрасту 9-12 лет. Социальное функционирование ограничено, но возможно в любой общественной группе.
Речь развивается с задержкой, но она используется в повседневной жизни. Возможно достижение полной независимости в уходе за собой (прием пищи, комфортное поведение), домашних навыках. Основные затруднения — в школьной успеваемости, задержка обучаемости чтению и письму. Возможна частичная компенсация благодаря социальному окружению. Мышление предметно-конкретное, повышена имитативность. Абстрактное мышление недостаточно развито. Возможно обучение неквалифицированному ручному труду. Эмоциональная и социальная незрелость. Соответствует дебильности.
F71 Умеренная умственная отсталость
Уровень когнитивных способностей (КИ) 35-49, соответствует возрасту 6-9 лет. Уровень социального функционирования ограничен пределами семьи и специальной группы.
Отставание в развитии понимания и использовании речи, навыков самообслуживания и моторики, заметное с раннего возраста. В школе развиваются только базисные навыки при постоянном специальном педагогическом внимании (специальные школы). В зрелом возрасте также нуждаются в надзоре. Речевой запас достаточен для сообщения о своих потребностях. Фразовая речь слабо развита. При недоразвитии речи может быть достаточным ее понимание при невербальном сопровождении. Часто сочетается с аутизмом, эпилепсией, неврологической патологией. Соответствует имбецильности.
F72 Тяжелая умственная отсталость
Уровень когнитивных способностей (КИ) 20-34, соответствует возрасту 3-6 лет. Уровень социального функционирования низкий.
Причины в основном органические. Сочетается с выраженными моторными нарушениями. Сходно с умеренной умственной отсталостью. Возможно развитие коммуникативных навыков. Соответствует глубокой имбецильности.
F73 Глубокая умственная отсталость
Уровень когнитивных способностей (КИ) до 20, соответствует возрасту до 3 лет. Не способны к пониманию и выполнению требований или инструкций. Часто недержание мочи и кала. Моторика грубо нарушена. Тяжелые неврологические нарушения. Соответствует идиотии.
F78 Другая умственная отсталость
Соматические (тяжелые соматические заболевания) или сенсорные проблемы (глухота, слепота) препятствуют оценке интеллектуального уровня.
F79 Неуточненная умственная отсталость
Нет достаточной информации для установления интеллектуального уровня. Поведенческие нарушения (указываются после последнего знака):
0 — Минимальные или отсутствуют. 1 — Значительные, требующие внимания или лечебных мер (случаи умственной отсталости, ранее относившиеся к олигофрении, с атипичной структурой дефекта, психопатоподобным расстройствам). 8 — Другие. 9 — Не определены.
Дифференциальная диагностика
Умственная отсталость дифференцируется с другими расстройствами в детском возрасте, которые могут внешне затруднять оценку интеллекта, например синдром Ретта, симбиопшческий психоз. Дефект при шизофрении, развивающейся в детском возрасте, также может быть похож на олигофрению. Кроме того, с психической деприваиией в детстве, связанной с принадлежностью родителей ребенка к тоталитарной секте, дефектами зрения и слуха родителей, пребыванием их в хроническом психозе.
Терапия
Терапия умственной отсталости является комплексной и включает медикаментозную, медико-педагогическую работу как с ребенком, так и с его родителями. Последовательно назначают стимуляторы нейрональных процессов, к которым относятся мегадозы витаминов, глютаминовая кислота, пирацетам (ноотропил), энцефабол, пантогам, церебролизин, аминалон. При нарушении поведения — малые и средние дозы нейролептиков.
Главная